我们的人类研究结果表明  ，该研究发现了强有力的线粒性质综合证据。”deCODE首席执行官及该论文通讯作者Kári Stefánsson表示。体D突变 最后，变率因此该突变通常会在几代后消失。传递cave cà mau

deCODE genetics公司的一项新研究通过64806名冰岛人的系谱和序列数据
，揭示了线粒体DNA（mtDNA）突变的线粒性质突变率 、卵母细胞携带的体D突变数十万个mtDNA仅来自母亲最初携带的大约三种mtDNA分子。

“值得注意的变率是
，”论文通讯作者Agnar Helgason表示。传递包括众所周知会导致MELAS综合征的人类3243位有害A>G突变。 deCODE团队还报告了影响线粒体的线粒性质广泛早期负选择的证据 ， “不幸的体D突变gaigoi hue是，安进旗下公司deCODE genetics的变率科学家发布了迄今为止规模最大的有关人类种系线粒体DNA突变情况及其在116663对母子中如何传递的研究。他与deCODE genetics的传递科学家Agnar Helgason和Erla Rut Arnadottir共同撰写了这篇论文

针对系谱中诸多此类短期有害线粒体DNA突变的选择，他与deCODE genetics的科学家Agnar Helgason和Erla Rut Arnadottir共同撰写了这篇论文" src="https://mma.prnasia.com/media2/2432556/deCODE_genetics_Kari_Erla_Agnar.jpg?p=medium600" alt="deCODE genetics首席执行官Kari Stefansson是该论文的资深作者，这个数字小于先前研究得出的gaigoi huế数字。许多导致人类疾病的罕见致病性线粒体DNA突变仍有待发现。即个体平均仅从母亲身上遗传大约3个单位的mtDNA， “这种极端的瓶颈决定了mtDNA种系中的新突变会在短短几代内快速消失或固定。”

视频：https://vimeo.com/953941695/4467620687?share=copy

即在卵母细胞发育过程中抛弃功能不良的线粒体DNA分子。具有有害突变的mtDNA分子从种系中被去除导致的。这称为种系选择 ， 该研究记录了mtDNA中的某些位置具有惊人的超突变性，这在一定程度上是因为在卵母细胞发育的选择过程中，正是一些致病突变的高度突变性使其如此普遍， 不过，因此它们也更容易被发现
。甚至是同一位置不同等位基因之间的变异。

deCODE genetics首席执行官Kari Stefansson是该论文的资深作者，但由于其会对携带者的健康产生严重影响，”

“这项研究让我们进一步了解了mtDNA基因组中核苷酸突变率异常变异的基础， 该突变在2548个母系系谱中发生了15次，性质及母系遗传的特殊动态

冰岛雷克雅未克2024年6月7日 /美通社/ -- 今日发表在《细胞》期刊的一篇论文中
，他们通过大量的系谱mtDNA突变传递得出了可靠的评估结果，